Cardiopatía congénita y rabdomioma cardíaco fetal: una asociación inusual / Congenital heart disease and fetal cardiac rhabdomyoma: an unusual association

La asociación de cardiopatías congénitas con rabdomiomascardíacos fetales es infrecuente. Presentamos dosnuevos casos de diagnóstico prenatal de esta inusual asociación,y analizamos sus implicaciones para el asesoramientode los padres y el manejo perinatal(AU)

The association of congenital heart disease with fetalcardiac rhabdomyomas is uncommon. We report twonew cases of prenatal diagnosis of this unusual association,further discussing its implications for parentalcounseling and perinatal management(AU)

Application of a first-trimester prediction model for pre-eclampsia based on uterine arteries and maternal history in high-risk pregnancies.

OBJECTIVE: To assess the value of a prediction model for pre-eclampsia (PE) in the first trimester (Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:742-794) for the prediction of late (>34 weeks) and early (< or =34 weeks) PE in a high-risk population. METHODS: Longitudinal study performed in 152 high-risk pregnancies with at least one high-risk condition: previous PE, hypertension, pregestational diabetes, renal disease, obesity, hyperlipidemia, autoimmune disorders, thrombophilia or recurrent pregnancy loss. Mean uterine artery pulsatility index at 11 to 13 + 6 weeks and a series of maternal variables were combined in order to obtain the estimated 'a posteriori risk for PE' in each woman. This risk for unaffected women was compared with that for patients who subsequently developed late and early PE. The performance of such approach was described by receiver-operating characteristic curves. RESULTS: Late PE developed in 13 (8.6%) pregnancies and early PE in seven (4.6%). The median 'a posteriori risk for PE' in the unaffected, late PE, and early PE groups was 0.62%, 1.22%, and 2.49% (P < 0.01), respectively. For a false-positive rate of 10%, the detection rates of late and early PE were 23.1 and 42.9%, respectively. CONCLUSIONS: This referenced model shows a modest performance when applied to high-risk women.

Conotruncal anomalies in fetal life: accuracy of diagnosis, associated defects and outcome.

OBJECTIVES: To assess the accuracy of prenatal echocardiography, associated anomalies, and outcome of fetuses with conotruncal anomalies (CTA). STUDY DESIGN: We searched our database for CTA prenatally diagnosed between 1990 and 2005. We included tetralogy of Fallot (TOF), transposition of the great arteries (TGA), double-outlet right ventricle (DORV), truncus arteriosus (TA), pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA-VSD) and posterior malalignment type VSD with aortic arch obstruction (pmtVSD-AAO). Data of 144 fetuses with complete follow-up were retrieved and analyzed. RESULTS: The main reason for referral was suspected heart defect on a routine obstetric scan (72%). Most cases were detected < or =22 weeks (55%). The presence of a CTA was confirmed postnatally in 143 cases (99%), and the diagnosis of the first fetal echocardiography was correct in 126 (87.5%). Most diagnosis of TOF (33/36, 91.7%), TGA (34/38, 89.5%) and DORV (34/38, 89.5%) were proved correct. Inadequate assessment of the interventricular septum, the distal aortic arch and/or the severity of the right outflow tract obstruction accounted for most errors. The accuracy rate was lower in TA (11/14, 78.6%) and PA-VSD (4/7, 57.1%), with evaluation of the branch pulmonary arteries as the main source of discrepancies. In 7/18 incorrect cases subsequent scans allowed to obtain a correct diagnosis. Most fetuses (64%) had an isolated CTA. Thirty-seven had chromosomal anomalies (26%) but none were found in TGA. 22q11 deletion affected 8.7% of the tested patients. Nuchal translucency (NT) was above 95th centile in 19/104 cases (18%) in which NT were measured. Fifty cases were interrupted. The overall one-year survival rate was 71%, with differences between cases with and without associated defects (9/25, 36% vs. 57/68, 83.8%; p<0.01). The uncomplicated forms of TGA and TOF had the best survival rates (100%). CONCLUSIONS: Most CTA can be diagnosed by fetal echocardiography with a high degree of accuracy. Chromosomal defects should always be ruled out, except for simple TGA. Current survival figures in many isolated CTA, especially simple TGA and TOF, support a change in the "classical" concept that congenital heart defects detected prenatally often have the worst outlook. CONDENSATION: Most CTA can be diagnosed by fetal echocardiography with a high degree of accuracy. Isolated CTA are more common and most of these may have a favourable outcome.

Hypoplastic left heart syndrome diagnosed in fetal life: associated findings, pregnancy outcome and results of palliative surgery.

OBJECTIVES: To analyze the main prenatal characteristics of hypoplastic left heart syndrome (HLHS), its association with extracardiac anomalies including increased nuchal translucency (NT) and the outcome of affected patients. METHODS: We searched our database for classical forms of HLHS (aortic atresia, mitral and aortic atresia and critical aortic stenosis evolved to a severely hypoplastic left ventricle) prenatally diagnosed between 1998 and 2006. Data on 101 fetuses were retrieved and analyzed. RESULTS: The main reason for referral was suspected heart defect on a routine ultrasound scan (82%). The mean gestational age at diagnosis was 21 weeks. Most cases were detected at < or = 22 weeks (72%), the upper limit for termination of pregnancy (TOP) in our country (Spain). An intact atrial septum was diagnosed in 11 of the 58 fetuses (19%) in which pulmonary vein blood flow was assessed, and this diagnosis was proved to be correct in the six liveborn babies. Most fetuses (68%) had an isolated HLHS. Fourteen fetuses (14%) were chromosomally abnormal and all had associated extracardiac defects. NT was above the 95th centile in 21 of the 74 cases (28%) in which this measurement was available. 79% (58/73) of the cases in which HLHS was detected at < or = 22 weeks were terminated, and no differences in the rate of TOP were found through the study period. Among the 43 continuing pregnancies, seven fetuses died in utero and there were 36 live births; in 12 cases the parents opted for compassionate care and 24 chose to have the infant surgically treated. In the cohort of intention-to-treat cases, the overall survival rate was 36% (9/25). This rate improved from 18% (2/11) in the period 1998-2002 to 50% (7/14) in 2003-2006. There were no survivors in cases with intact atrial septum or when there were associated defects. At follow-up, 2/9 survivors suffered from significant neurological morbidity. CONCLUSIONS: Fetal echocardiography allows an accurate diagnosis of HLHS, which is made in most instances in the first half of pregnancy. Despite the advantage offered by the prenatal detection of HLHS, which provides the opportunity to plan perinatal management, our up-to-date results show that the outlook for these fetuses is still poor, and highlight the importance of presenting these figures when counseling parents with affected fetuses.

Valoración de la velocidad sistólica máxima de la arteria cerebral media en el manejo de la anemia fetal / Evaluation of the middle cerebral artery peak systolic velocity in the management of fetal anemia

Introducción. Se valora el uso en nuestro medio de lavelocidad sistólica máxima en la arteria cerebral media(VSM-ACM) en el manejo de pacientes con riesgo de anemiafetal.Métodos. Se estudiaron de manera retrospectiva 41 gestaciones con riesgo de desarrollo de anemia fetal controladas en nuestro centro entre los años 1998 y 2006. Se midió la VSM-ACM mediante velocimetría Doppler, estudiando su correlación con los niveles de hemoglobina fetal obtenida mediante cordocentesis, tanto en fetos transfundidos como en no transfundidos. Se incluyeron en el estudio anemias de tipo inmune y no inmune.Resultados. En 21 de los 41 casos evaluados se obtuvoun valor de la VSM-ACM sugestivo de anemia moderada osevera, confirmándose el diagnóstico en el 76,2% de los casos. Utilizando los puntos de corte publicados previamente para la predicción de anemia fetal se obtuvo una sensibilidad del 100% y una especificidad del 83,3% para el diagnóstico de anemia moderada, siendo del 94,4 y el 83,3%, respectivamente, para el de anemia severa. En fetos previamente transfundidos la sensibilidad fue del 100% y la especificidad del 88,5 % en el diagnóstico de anemias moderadas, siendo la sensibilidad del 58,8 % y la especificidad del 96,2 % para la detección de anemias en grado severo. La mortalidad perinatalen nuestro estudio se situó en un 12,5%. En los reciénnacidos el desarrollo neurológico a largo plazo fue normal, con un único caso de sordera neurosensorial.Conclusiones. El presente estudio confirma la utilidad del uso de la VSM-ACM como test eficaz, seguro y sencillo para predecir la aparición de anemia fetal, confirmando los resultados obtenidos en trabajos previos tanto en la valoración de anemias de tipo inmune como en las de etiología no inmune

Introduction. We assess the feasibility of using themiddle cerebral artery peak systolic velocity (MCA-PSV) in the management of pregnancies at risk of fetal anemia.Methods. We retrospectively reviewed 41 pregnanciesat risk of fetal anemia controled in our hospital between1998 and 2006. Doppler velocimetry of the MCAPSVwas performed, checking its correlation with thelevels of fetal hemoglobin obtained by chordocentesis intransfused and non transfused fetuses. Inmune and nonimmune anemias were included in this study.Results. 21 out of 41 cases showed a value of VSMACMsuggestive of moderate or severe anemia. In 76.2%the diagnosis was confirmed. Using previously publishedcut-off points for the prediction of fetal anemia, our sensitivity was 100% and the specificity was 83.3% for the diagnosis of moderate anemia. For severe anemia the values were 94.4% and 83.3% respectively. In previously transfused fetuses our results showed a sensitivity of 100% and a specificity of 88.5% in the diagnosis of moderate anemia, and a sensitivity of 58.8% and a specificity of 96.2% for the detection of severe anemia. Perinatal mortality in our study was 12,5 %. In newborns, neurological development was normal with a single case of neurosensorial deafness.Conclusions. This study confirms the usefulness ofVSM-ACM as an effective, safe and simple test in theprediction of fetal anemia. Our results are in agreementwith previous studies in the evaluation of immune aswell as non immune anemias (AU)

Application of QF-PCR for the prenatal assessment of discordant monozygotic twins for fetal sex.

OBJECTIVE: To establish the utility of quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) in order to determine the zygosity of multiple pregnancies, as well as to define the origin of the most frequent aneuploidies in amniotic fluid samples. METHODS: We describe the case of a monochorionic (MC) diamniotic (DA) pregnancy with phenotypically discordant twins (nuchal cystic hygroma and non-immune hydrops in twin A and no anomalies in twin B). QF-PCR was performed for rapid prenatal diagnosis in uncultured amniocytes and subsequently in cultured cells. Polymorphic markers for chromosomes X, Y, 13, 18 and 21 were used for determination of zygosity as well as sex chromosome aneuploidy. RESULTS: Twin A showed a Turner Syndrome (TS) mosaicism pattern by QF-PCR in uncultured amniocytes. The monozygotic origin of the pregnancy was determined. Interphase fluorescence in situ hybridization (I-FISH) in this sample showed a mosaicism X0/XY (83/17%). Cytogenetic analysis revealed a 45,X0 karyotype in twin A and a 46,XY karyotype in twin B. CONCLUSIONS: QF-PCR is a reliable tool for the determination of the zygosity independently of the chorionicity and the fetal sex in case of twin pregnancy. Testing both direct and cultured cells can provide useful results for genetic counselling in chromosomal mosaicisms.

Prenatal diagnosis and outcome for fetuses with congenital absence of the pulmonary valve.

OBJECTIVES: To analyze fetal echocardiographic findings of absent pulmonary valve syndrome (APVS), its association with chromosomal and extracardiac anomalies including nuchal translucency (NT) and the outcome after diagnosis. METHODS: Data of 14 fetuses with confirmed APVS retrospectively collected in two tertiary referral centers between 1998 and 2004 were analyzed. The variables examined were: reason for referral, gestational age at diagnosis and associated abnormalities, including first trimester NT thickness. Cardiac evaluation included measurement of cardiothoracic ratio, diameter of pulmonary arteries and Doppler flow in the pulmonary trunk. Information was retrieved from clinical files, recorded videotapes and stored images. Karyotyping including examination for the 22q11 deletion was performed in all cases. RESULTS: Mean gestational age at diagnosis was 28 weeks, with 5/14 (36%) diagnosed before 22 weeks. In 13/14 (93%) there was an associated ventricular septal defect (subaortic in 12 fetuses and inlet-type in one) and all 13 had tetralogy of Fallot. Enlargement of the central pulmonary arteries and cardiomegaly were present in all cases diagnosed after 22 weeks. Of the five fetuses in which APVS was detected before 22 weeks, four (80%) had a normal pulmonary trunk diameter, two (40%) had normal pulmonary branches and three (60%) had normal cardiac size. The arterial duct was absent in 11/14 (79%). A correlation between presence of the arterial duct and the size of the central pulmonary arteries or cardiomegaly could not be established. Increased NT was observed in 4/10 cases (40%) for which this information was available. 22q11 microdeletion was diagnosed in three fetuses (21%). There were five terminations of pregnancy, one intrauterine death, five neonatal deaths and one infant death. Of the six neonates with respiratory distress, only one (17%) survived and of the eight babies in whom there was an intention to treat, two survived (25%). CONCLUSIONS: APVS can be accurately diagnosed by fetal echocardiography but screening ultrasound in the mid-second trimester is likely to have a low detection rate, probably due to the incomplete expression of the disease at this point. Many fetuses with APVS have an increased NT in the first trimester and this may help an earlier recognition of the defect. The most common associated karyotype anomaly is 22q11 microdeletion. Enlargement of the central pulmonary arteries is mainly related to the gestational age at diagnosis. Our results confirm that the outlook for these patients is extremely poor.

Diagnóstico prenatal de tumores cardíacos fetales: análisis retrospectivo de 18 casos / Prenatal diagnosis of fetal cardiac tumors: retrospective analysis of 18 cases

Objetivo: Analizar la repercusión, evolución perinatal y asociación con esclerosis tuberosa de los tumores cardíacos.Sujetos y método: Estudio retrospectivo de 18 casos diagnosticados prenatalmente (enero de 1991-diciembre de 2000) revisando características tumorales, repercusión y evolución posnatal (1-8 años).Resultados: Todos los tumores se detectaron en exámenes rutinarios en gestantes de bajo riesgo (edad gestacional media, 32 semanas); en 17 (94 per cent) eran aislados; en 10 (56 per cent) existían varias masas, y en 8 (44 per cent) sólo una. El tamaño osciló entre 1-46 mm, y la mayoría estaba en los ventrículos. En 16/18 fueron rabdomiomas (89 per cent). La repercusión más frecuente fue derrame pericárdico (8, 44 per cent). El manejo peri y posnatal fue conservador en la mayoría con reducción posnatal del tamaño en todos. La supervivencia ha sido del 67 per cent. Hubo manifestaciones extracardíacas de esclerosis tuberosa en 5/16 rabdomiomas (31 per cent). En todos había varias masas cardíacas.Conclusiones: Los tumores cardíacos son raros y habitualmente múltiples. Por su localización y tamaño pueden provocar complicaciones graves, incluso la muerte, pero la mayoría cursa sin repercusiones significativas. Por ello, puede proponerse un tratamiento conservador, ya que pueden comportarse de manera benigna. En cuanto a la esclerosis tuberosa, el pronóstico es más incierto, principalmente cuando existen varias masas cardíacas (AU)

Gestación gemelar monocorial-biamniótica con la misma cardiopatía congénita en ambos fetos / Monochorionic-diamniotic twin pregnancy with the same congenital heart detect in both fetuses

Se han descrito casos en la bibliografía en que ambos fetos de una gestación gemelar tienen una cardiopatía congénita, pero la concordancia malformativa es rara. Presentamos una gestación monocorial en la que los dos gemelos son portadores de la misma cardiopatía, concretamente un síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico, diagnosticado prenatalmente en el segundo trimestre. Por tanto, siempre que se diagnostique una cardiopatía congénita y, en general, cualquier malformación congénita en un gemelo, debe realizarse también una exploración pormenorizada del otro dada la posibilidad de concordancia malformativa (AU)

Impacto del diagnóstico prenatal de la trisomía 21 en suprevalencia neonatal / Impact of prenatal diagnosis of trisomy 21 on prevalence

En este trabajo analizamos la influencia del diagnóstico prenatal de la trisomía 21 en su prevalencia neonatal en nuestro medio. Para ello revisamos la evolución demográfica de nuestras gestantes, la evolución del número de nacidos vivos con trisomía 21, la sensibilidad diagnóstica y finalmente estudiamos la prevalencia global neonatal de la trisomía 21 y su evolución en el tiempo así como la prevalencia ajustada. En nuestro medio, la tasa de gestantes 35 años en el momento del parto ha pasado de un 9,7 por ciento en 1987 al 16,4 por ciento en 1999. Entre 1987 y Abril de 2000 hubo 102 recién nacidos vivos con trisomía 21, 68 de los cuales (66,7 por ciento) pertenecen al grupo de gestantes < 35 años. La sensibilidad diagnóstica prenatal de la trisomía 21 es cada vez mayor tanto globalmente (33,3 por ciento en el período 1987-90 al 74,3 por ciento entre 19962000) como en las mujeres de < 35 años (0 en el período 1987-90 al 58,1 por ciento entre 1996-2000) y en las de 35 años (54,2 por ciento en el período 1987-90 al 94,3 por ciento entre 1996-2000) y además los diagnósticos prenatales son cada vez más precoces en todos los grupos, situándose la edad gestacional media al diagnóstico en el momento actual en la semana 15.Como consecuencia de esto, ha aumentado el número de interrupciones de la gestación tanto globalmente (12 en el período 1987-90 y 45 entre 1996-2000) como en ambos grupos de edad materna. Hemos observado que del total de 179 casos de trisomía 21 habidas en el período revisado, 99 (55,3 por ciento) se diagnosticaron prenatalmente, y, de ellos, en 77 (77,8 por ciento) se realizó una interrupción de la gestación. Esto supone un 43 por ciento del total de trisomías 21 habidas en el período de tiempo analizado. En cuanto a la prevalencia neonatal, sí se produce un descenso significativo en el grupo de mujeres con edad a 35 años, pasando de 37,5 RNV con trisomía 21 por cada 10.000 RNV en el intervalo 1987-90 a 13,0 entre 1996-99, con un promedio de 12,3 casos menos de síndrome de Down por cada 10.000 RNV en cada período de tiempo considerado. Sin embargo, hemos observado un aumento de la prevalencia en las mujeres de < 35 años en probable relación con la evolución demográfica de nuestras gestantes lo cual ha conducido a un ligero aumento de la prevalencia neonatal global de la trisomía 21. En cuanto a la prevalencia ajustada, observamos un aumento de ésta sobre la neonatal del 46 por ciento en el año 1988 al 72 por ciento en el momento actual y sobre todo en las mujeres de 35 años en las que el porcentaje de incremento ajustado pasa del 66,7 por ciento en 1987-90 al 100,3 por ciento en 1996-99. En el grupo de edad < de 35 años el porcentaje de incremento de ajuste, aunque aumenta con los años, no experimenta un cambio tan importante hasta que valoramos el período 1996-99 donde alcanza un 57,3 por ciento. El impacto del diagnóstico prenatal en la prevalencia neonatal de la trisomía 21 es más evidente en las gestantes 35 años. Por el contrario la prevalencia ha aumentado ligeramente en las gestantes jóvenes y en el global. Sin embargo, la prevalencia ajustada ha aumentado significativamente en todos los grupos y fundamentalmente en los últimos años. Este incremento se debe principalmente al mayor número de diagnósticos prenatales precoces. Esto ha permitido, en un contexto poblacional en el que cada vez es mayor el número de gestaciones con trisomía 21, que el incremento de la prevalencia neonatal global y en el grupo de gestantes < 35 años haya sido poco significativo. Debe insistirse en la sistematización del cribado precoz en toda la población y fundamentalmente en las gestantes < 35 años en las que se concentra el mayor número de recién nacidos vivos con trisomía 21 (AU)

Onfalocele. Estudio retrospectivode 49 casos diagnosticadosprenatalmente / Omphalocele. Retrospective study of 49 prenatally diagnosed cases

Se analizan retrospectivamente 49 casos de onfalocele diagnosticados prenatalmente desde enero de 1990 a mayo de 2000. La incidencia fue de un caso por cada 1.366 partos. La tasa de nacidos vivos con onfalocele ha sido de un caso cada 4.180 partos. La sensibilidad diagnóstica prenatal fue del 92 por ciento. La edad gestacional media a la que se realizó el diagnóstico fue de 20,5 semanas siendo de 22 semanas para los casos aislados y 19 semanas para los casos con anomalías asociadas (p<0,001). En el 69 por ciento de los casos el diagnóstico se hizo por debajo de la semana 22 y en el 29 por ciento en las primeras 16 semanas. En 24 casos el onfalocele se presentó de forma aislada (49 por ciento) y en 25 se asoció a otras anomalías (51 por ciento) siendo las más frecuentes las cardiopatías (15 casos). En 19 casos (39 por ciento) se diagnosticó una cromosomopatía, siendo la más común la trisomía 18 (12 casos). En todos los casos junto al onfalocele se observaban otras anomalías. En el 63 por ciento de estos casos el onfalocele fue de pequeño tamaño (sólo asas intestinales). Mientras que en el 57 por ciento de los onfaloceles de pequeño tamaño se diagnosticó una cromosomopatía, sólo el 25 por ciento de los onfaloceles de mayor tamaño la tenían.La edad gestacional media al diagnóstico fue en los casos con cromosomopatía de 19 semanas frente a las 21 semanas de los fetos euploides (p<0,1). Se realizó interrupción voluntaria del embarazo (IVE) en 27 casos (55 por ciento) siendo 19 de ellos fetos polimalformados. En 27 de los 34 casos (79 por ciento) diagnosticados en las primeras 22 semanas los padres solicitaron IVE. Lo mismo sucedió en ocho de los 15 casos de onfalocele aislado diagnosticados precozmente (53 por ciento) y esto puede interpretarse, al menos en algunos casos, como un efecto adverso del diagnóstico prenatal. Sobrevivieron 13 neonatos, todos con onfalocele como única anomalía. La supervivencia de los fetos con onfalocele diagnosticado prenatalmente fue del 26 por ciento, aumentando esta tasa hasta el 59 por ciento si se excluyen las IVE. Mientras que fue nula en aquellos casos en que junto al onfalocele se observaban otras anomalías, la supervivencia global del onfalocele aislado fue del 54 por ciento y, si excluimos las IVE, ascendió al 81 por ciento. Por tanto, el onfalocele es una anomalía relativamente frecuente, fácilmente diagnosticable y que comporta un mal pronóstico en los casos en los que se asocia a otras anomalías. Dada su asociación con cromosomopatías, su hallazgo obligará al estudio de marcadores ecográficos y estudio del cariotipo fetal. Sin embargo, en los casos en los que se presenta de forma aislada, la reparación quirúrgica tras el nacimiento ofrece buenos resultados. Por ello, puede recomendarse una actitud conservadora a los padres en la mayor parte de los casos de onfalocele aislado, intentando evitar la realización de una IVE (AU)